一、Krukenbery瘤合并妊娠1例（论文文献综述）
李丹,何志晖[1]（2021）在《严重产后出血及与其相关的子宫切除危险因素分析》文中认为目的探讨严重产后出血（severe postpartum hemorrhage, SPPH）的独立危险因素及导致子宫切除不良事件发生的危险因素。方法回顾分析2015年7月至2017年12月于广州医科大学附属第一医院分娩的157例产后出血患者的临床资料,并根据失血程度将其分为SPPH组（39例）和非SPPH组（118例）,比较两组患者产前及产时出血原因和相关因素,同时分析SPPH组患者子宫切除的相关因素。结果 SPPH组患者产前纤维蛋白原水平（4.18±1.01）g/L,非SPPH组（4.61±0.79）g/L,两组间存在显着性差异（t=-2.689,P<0.05）,两组合并子宫肌瘤发生率分别为10.3%和0.8%,差异有统计学意义（χ2=5.641,P<0.05）。多因素分析结果显示,SPPH与产前纤维蛋白原水平以及是否子宫肌瘤合并妊娠有关（P<0.05）。SPPH患者中,子宫切除组胎盘植入发生率为50%,非子宫切除组为3.4%,两组间差异有统计学意义（P=0.002）。结论产前纤维蛋白原水平偏低、子宫肌瘤合并妊娠是导致SPPH的独立危险因素。胎盘植入、凝血功能障碍、产后出血量是导致围产期子宫切除的危险因素。
尹书娟[2]（2021）在《垂体催乳素瘤合并妊娠患者临床特征的分析》文中指出垂体催乳素瘤（Prolactinoma,PRL瘤）引起的高泌乳素血症会导致育龄期女性月经紊乱、不孕及泌乳。经多巴胺受体激动剂（Dopamine receptor agonists,DAs）治疗后,可有效降低血清泌乳素水平,恢复正常月经周期,成功受孕。本研究主要分析垂体催乳素瘤合并妊娠患者的临床特征,探究垂体催乳素瘤妊娠期的演变及产后催乳素瘤缓解率。纳入2013年1月至2020年10月在内分泌科门诊所收治确诊垂体催乳素瘤合并妊娠患者共80名,患者至少有一次妊娠记录共纳入94次妊娠记录。收集在诊断时、治疗期、妊娠期、分娩和哺乳期前后以及随访期的临床特征、实验室检查、影像学检查。本研究结果:80名垂体催乳素瘤患者（60名微腺瘤和20名大腺瘤）中,诊断时,大腺瘤组的血清催乳素水平显着高于微腺瘤组270.00（194.75,860.75）vs.126.35（88.00,196.25）ng/ml（P=0.0005）。大腺瘤组孕前溴隐亭最大治疗剂量为6.25（3.75,7.50）mg/天,明显高于微腺瘤组的3.75（2.50,7.19）mg/天（P=0.025）。94次妊娠记录均采用DAs治疗,单纯使用药物治疗的为95.75%（90/94）,在药物治疗后,血清催乳素下降至20.9（9.61,39.20）ng/ml,较诊断时139.00（93.17,205.50）ng/ml显着下降（P<0.0001）。94例妊娠记录（80例微腺瘤和14例大腺瘤）中,93.41%（85/91）的患者自然受孕妊娠。5%（4/80）的微腺瘤和35.71%（5/14）的大腺瘤在妊娠期间出现症状性肿瘤增长的症状,具有明显的统计学差异（P=0.002）。在研究中,总流产率为8.99%（8/89）,其中微腺瘤组中发现妊娠停药和继续用药的流产率分别为15.79%（6/38）和5.41%（2/37）（P=0.279）。在出生的新生儿中仅1例为足月小样儿,其余未发现畸形儿。微腺瘤组中93.62%（44/47）选择哺乳,大腺瘤组中22.22%（2/9）选择哺乳,相对于微腺瘤患者,大腺瘤患者更少的选择母乳喂养（P<0.0001）,微腺瘤组中仅1例在哺乳期出现头痛,重启溴隐亭治疗。在60次妊娠（50例微腺瘤和10例大腺瘤）随访的病历中,微腺瘤组中22.00%（11/50）血清催乳素降至正常范围（<30ng/ml）,大腺瘤患者血清催乳素均未恢复正常。本研究结论:垂体催乳素瘤患者经DAs治疗后可成功受孕,且不会增加不良妊娠结局及新生儿的畸形率。大腺瘤患者需要更大剂量的DAs才能得到有效的治疗。大腺瘤患者在妊娠期更容易出现症状性肿瘤增大的情况。22.00%的垂体催乳素微腺瘤患者产后高催乳素血症得到缓解。
贾颖洁[3]（2020）在《子宫肌瘤不同处理方式对妊娠结局的影响》文中认为目的:观察妊娠合并子宫肌瘤与正常孕妇的妊娠结局差异性;分析带瘤妊娠对妊娠结局的影响,探讨带瘤妊娠的可行性;总结不同子宫肌瘤剔除术式对妊娠结局的影响;综合探究妊娠合并子宫肌瘤对妊娠的影响。方法:本研究分为三个部分。第一部分选择253例妊娠合并子宫肌瘤孕妇为子宫肌瘤组,选取同期入院的253例正常孕妇为正常组;比较两组产科并发症及妊娠结局,并比较肌瘤大小、数量、位置对产科并发症及妊娠结局的影响。第二部分根据子宫肌瘤患者是否选择手术,分为带瘤妊娠、肌瘤剔除术后妊娠组,各100例;观察比较两组产科并发症及妊娠结局;单因素、多因素分析带瘤妊娠的条件。第三部分根据手术方式的不同,分别将患者分为开腹组（开腹子宫肌瘤剔除术,n=83）、腹腔镜组（腹腔镜下子宫肌瘤剔除术,n=259）、腹腔镜联合超声组（超声引导腹腔镜子宫肌瘤剔除术,n=249）。术后3月阴道超声复查发现肌瘤归类为残留病例,术后3月后发现肌瘤归类为复发病例。观察三组术后肌瘤残留率、复发率、妊娠率;比较三组产科并发症和妊娠结局。结果:（1）子宫肌瘤组胎膜早破（20.95%vs.5.53%）、胎位异常（7.11%vs.2.77%）、早产（7.91%vs.0.79%）、剖宫产（73.12%vs.41.90%）、产后出血（5.93%vs.1.58%）高于正常组,阴道分娩（24.51%vs.56.52%）低于正常组,差异均有统计学意义（P<0.05）;两组在前置胎盘、胎盘早剥、流产、胎儿宫内窘迫、低体重儿率差异无统计学意义（P>0.05）。肌瘤直径>6cm合并妊娠剖宫产（χ2=6.084,P=0.048）、产后出血（χ2=12.556,P=0.001）风险增高,有统计学意义（P<0.05）;其余差异无统计学意义（P>0.05）。多发肌瘤合并妊娠阴道顺娩（χ2=13.636,P=0.000）低,剖宫产（χ2=10.462,P=0.001）高,有统计学意义（P<0.05）;其余差异无统计学意义（P>0.05）。粘膜下肌瘤合并妊娠流产率最高（χ2=6.306,P=0.037）、阴道顺娩率最低（χ2=9.734,P=0.008）,肌壁间肌瘤合并妊娠剖宫产率最高（χ2=9.659,P=0.008）,差异均有统计学意义（P<0.05）,其余差异无统计学意义（P>0.05）。（2）带瘤妊娠组胎膜早破（17.00%vs.4.00%）、阴道顺娩（27.00%vs.4.00%）高于肌瘤剔除术后妊娠组;剖宫产（66.00%vs.94.00%）低于肌瘤剔除术后妊娠组,有统计学意义（P<0.05）。其余差异无统计学意义（P>0.05）。带瘤妊娠中,肌瘤的数目≤5枚者是>5枚者的8.313倍,最大肌瘤直径≤6cm者是>6cm者的5.033倍,均有显着差异（P<0.05）。（3）开腹组最大肌瘤直径最大（F=32.908,P=0.000）;腹腔镜联合超声组术后妊娠间隔时间最短（F=15.121,P=0.000）,多发性肌瘤最多（χ2=161.605,P=0.000）;均有统计学意义。开腹组术后3月残留率,12月、18月复发率显着低于腹腔镜组;腹腔镜联合超声组术后36月复发率显着低于开腹组;术后残留率、复发率均显着低于腹腔镜组;均有统计学意义（P<0.05）。开腹组妊娠率46.99%（39/83）;腹腔镜组妊娠率48.26%（125/259）,腹腔镜联合超声组妊娠率55.42%（138/249）。腹腔镜联合超声组异位妊娠（1.45%）、早产（1.45%）风险最低,与开腹组比较有统计学意义（P<0.05）。开腹组异位妊娠（10.26%）、早产率（12.82%）高于腹腔镜组,有统计学意义（P<0.05）。余差异无统计学意义（P>0.05）。结论:（1）子宫肌瘤合并妊娠风险高于正常妊娠;产后出血与肌瘤直径>6cm有关;多发性、直径>6cm的肌壁间肌瘤可增加剖宫产率。（2）合并子宫肌瘤的女性如成功妊娠,可以考虑保守治疗和带瘤妊娠,肌瘤数目≤5枚,直径≤6cm尚安全。（3）超声引导腹腔镜子宫肌瘤剔除术明显降低子宫肌瘤残留率、复发率,在缩短术后妊娠间隔时间、提高术后妊娠率、改善妊娠结局方面效果最优。
张文静[4]（2020）在《再认识妊娠期子宫破裂-病例报告及文献回顾》文中研究指明目的:子宫破裂是产科的危急重症,可造成胎儿窘迫、胎死宫内、腹腔内出血、休克等严重危急母儿安危的并发症。子宫破裂的危险因素、临床表现多种多样,特别是近年来随着生育年龄的推迟、辅助生殖技术的发展以及二孩政策的放开等等,很多女性在妊娠前经历过子宫、附件的手术,使子宫破裂的危险因素比以往更加复杂。本研究通过回顾我院近十年来发生的子宫破裂病例,结合国内外文献,总结分析子宫破裂的高危因素、临床特征,为临床早期识别提供依据,并讨论预防子宫破裂的可能措施,同时对具有子宫破裂高危因素的孕产妇孕期管理提出建议。方法:回顾分析2009年-2019年我院产科收治的14例子宫破裂患者的临床资料,结合相关文献,讨论子宫破裂的高危因素、临床特点、处理原则、预防措施及母儿预后。结果:我院2009年-2019年共住院并分娩37136例患者,其中14例子宫破裂,完全性子宫破裂10例,不完全性子宫破裂4例,子宫破裂发生率为0.04%。子宫破裂的最主要原因依次为瘢痕子宫10例（71.43%）,先露部下降受阻2例（14.29%）,子宫畸形2例（14.29%）,胎盘植入2例（14.29%）,腹部穿刺伤1例（7.14%）。子宫破裂最常见的临床症状为腹痛,共10例（71.43%）,次常见的临床表现为胎心、胎动异常,共8例（57.14%）,恶心、呕吐为再次之的临床表现,共3例（21.43%）,阴道出血2例（14.29%）,头晕、腹泻、血尿各1例（7.14%）。14例子宫破裂患者中,所有患者均好转出院,2例行次全子宫切除术,12例行子宫破裂修补术,1例累及膀胱及阴道,行阴道及膀胱修补术,7例产后出血,5例失血性休克,7例输血治疗,2例合并DIC,4例转重症监护病房治疗。1例术中行子宫破裂修补术的患者再次妊娠并剖宫产分娩一活婴。共计18名胎儿,9名死胎,2名新生儿重度窒息,2名新生儿轻度窒息,5名新生儿出生评分9-10分。结论:子宫破裂是产科罕见危急重症,对母儿的危害极大,严重时可危及生命。子宫破裂最常见的原因为瘢痕子宫,建议孕前对子宫及附件手术应严格掌握指征,术中采用适宜的手术方式,减少对子宫完整性和功能的影响。建议计划妊娠的女性于妊娠前行超声检查以尽早识别子宫畸形,便于孕产期管理。对于瘢痕子宫再妊娠的女性,给予详尽且谨慎的评估与咨询,适当控制胎儿体重,注意患者的主诉,定期超声检查子宫瘢痕处的厚度及连续性。对于存在子宫破裂高风险的孕妇,选择合适的分娩时机及分娩方式,对于阴道试产者密切关注产程的进展,警惕子宫破裂的相关征象,尽早发现与识别子宫破裂,避免误诊、漏诊。
瓮沛杉[5]（2020）在《卵巢性索间质肿瘤257例临床分析》文中进行了进一步梳理目的:通过回顾性分析天津医科大学总医院收治的257例卵巢性索间质肿瘤患者的临床表现、影像学特点、组织学特征、治疗方式及恶性患者预后,并结合近十年国内外文献,充分了解该类肿瘤的临床特征及诊疗方式的有效性,有助于我们在临床中更好地诊断与治疗该类肿瘤。方法:回顾性分析1989年1月至2019年6月天津医科大学总医院收治的性索间质肿瘤患者临床资料,电话随访收集患者预后情况,并进行统计学分析。结果:1.病理类型:天津医科大学总医院自1989年1月至2019年6月共收治的性索间质肿瘤患者257例中,卵泡膜细胞瘤179例（占性索间质肿瘤69.6%）,颗粒细胞瘤53例（20.6%）,其中成人型颗粒细胞瘤50例,幼年型颗粒细胞瘤3例,Sertoli-Leydig细胞瘤11例（4.3%）,纤维瘤5例（1.9%）,富于细胞性纤维瘤2例（0.8%）,硬化性间质瘤2例（0.8%）,类固醇细胞瘤2例（0.8%）,恶性类固醇细胞瘤1例（0.4%）,Leydig细胞瘤1例（0.4%）,纤维肉瘤1例（0.4%）。2.临床表现:患者多因盆腔包块、腹痛、腹胀等非典型症状就诊,其中106例（41.2%）为查体发现盆腔包块,腹痛81例（31.5%）,腹胀33例（12.8%）。部分患者出现类固醇激素分泌相关症状,其中42例（16.3%）绝经后阴道出血,16例（6.2%）绝经前阴道不规则出血,13例（5.1%）闭经,3例（1.2%）出现男性化表现,4例（1.6%）不孕。3.辅助检查:183例患者行子宫内膜病理检查,其中148例（81.0%）无内膜病变,27例（14.8%）单纯性增生,5例（2.7%）复杂性增生,1例（0.5%）非典型性增生,2例（1.0%）合并子宫内膜癌。影像学诊断情况,B超符合率为88.7%,MRI符合率为90.5%,CT符合率为97.7%,B超和盆腔MRI联合检查符合率为96.6%。术前197例患者行血清D-二聚体检测,其中54例（27.4%）升高,升高值范围43->10000ng/ml;222例患者术前行血清肿瘤标志物检测,其中81例（36.5%）CEA升高（>5ng/ml）,升高值范围1.3-7.5ng/ml,68例（30.6%）CA125升高（>35U/ml）,升高值范围0.6->1000 U/ml,49例（22.1%）AFP升高（>8.78ng/ml）,升高值范围0.1->2000 ng/ml,12例（5.4%）CA199升高（>37U/ml）,升高值范围4.4-505 U/ml,,4例血清HE4高于正常值（140pmol/L）,升高值范围2.8-122.5pmol/L。187例患者术前检测血清性激素,6例（3.2%）雌二醇升高,其中4例为绝经期患者,47例（25.1%）睾酮升高,雌二醇与睾酮最高者为同一SLCT患者,雌二醇>1000pg/ml,睾酮值>396ng/dl。4.手术情况与治疗:患者初次治疗均为手术治疗,190例行经腹手术,67例行腹腔镜手术;90例行保留生育功能手术,167例行非保留生育功能手术,其中245例（95.3%）肿瘤累及单侧卵巢（左:右=166:79）,12例累及双侧,肿瘤多呈实性或囊实性,24例肿物破裂。交界性及恶性性索间质肿瘤患者约16.3%发生肿瘤转移,多为腹腔内转移,术中可见最大转移灶直径13cm。Ⅰ期24例（70.6%）Ⅱ期3例（8.8%）,Ⅲ期6例（17.6%）,Ⅳ期1例（3.0%）,主要化疗方案有TP方案、VAC方案、PVB方案、BEP方案等。5.随访:随访非良性SCST患者共49例,其中7例（14.3%）复发,PFS为4-216月,平均数为96个月,OS平均数171个月,其中4例（8.2%）死于恶性性索间质肿瘤复发和（或）转移,19例失访。19例保留生育功能的育龄期患者自然妊娠率为57.9%。结论:1.性索间质肿瘤多数为良性,恶性者初次诊断时多为早期,整体预后较好;2.患者多因腹痛、腹胀或查体发现盆腔肿物就诊,部分患者表现类固醇激素分泌相关症状;3.B超结合彩色多普勒是临床首选的影像学检查,B超与MRI联合可提高诊断符合率,肿瘤出血、坏死、破溃和性激素极高异常值也可能提示肿瘤恶性;4.全面分期手术是首选治疗方式,有生育要求且肿瘤局限于卵巢的育龄期妇女可行保留生育功能手术,术后辅助化疗对患者自然妊娠影响不大;5.非良性患者倾向远期复发,复发患者预后较差。FIGO分期、肿瘤出血坏死等因素均可能影响肿瘤复发。术前抑制素、睾酮水平升高者,术后再次升高可能提示肿瘤进展或复发。
谢小雷,李付广,谭卫荷,尹卫国,陈飞燕[6]（2019）在《胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析》文中认为目的探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常关系及其妊娠结局。方法收集2009年1月至2018年8月来我院产前诊断中心就诊的胎儿淋巴水囊瘤孕妇30例进行回顾性分析。结果 30例淋巴水囊瘤胎儿中共检出异常核型14例,检出率46.67%（14/30）,包括6例45,X、4例18-三体、2例21-三体以及2例染色体结构异常。其中单一淋巴水囊瘤畸形13例,异常核型3例;淋巴水囊瘤合并其它异常17例,异常核型11例;淋巴水囊瘤合并其它畸形染色体核型异常检出率高于单一淋巴水囊瘤畸形（64.71%比23.08%,P=0.0329）。30例病例失访6例,失访率20.00%（6/30）;13例异常核型胎儿全部终止妊娠,11例正常核型胎儿仅有1例出生,终止妊娠率90.91%（10/11）。45,X、18-三体、21-三体、染色体结构异常和正常核型胎儿在出生后与产前表型相符率分别为40.00%（2/5）、100.00%（2/2）、50.00%（1/2）、100.00%（2/2）和75.00%（6/8）。结论染色体异常与胎儿淋巴水囊瘤密切相关,该类胎儿遗传咨询时应综合评估,慎重决定胎儿去留。
樊雪艳[7]（2019）在《不同术式剔除子宫肌瘤术后的临床效果及妊娠结局临床研究》文中研究说明[目 的]通过对昆明医科大学第一附属医院妇科,经阴道B超确诊有手术指征且有生育需求的子宫肌瘤患者260例,行腹腔镜子宫肌瘤剔除术（laparoscopic myomectomy,LM）和开腹子宫肌瘤剔除术（transabdominal myomectomy,TAM）,两种手术剔除后,回顾分析不同手术组的临床效果及妊娠结局,从而为子宫肌瘤患者的治疗及术后妊娠管理提供临床依据。[方 法]选取从2014年1月1日至2015年12月31日就诊于昆明医科大学第一附属医院妇科进行子宫肌瘤剔除术,术后有妊娠需求的患者260例为研究对象。该类患者均行妇科B超诊断为子宫肌瘤,在手术中被证实,术后病检提示为良性子宫肌瘤。按手术方式不同分为TAM125例（对照组）,LM135例（实验组）。追踪随访时间为3-5年,随访时间为:2014年1月1日至2018年12月31日。随访内容包括手术过程中的手术时间、术中出血量、术后通气时间、术后平均住院天数。术后肌瘤残留率、复发率、妊娠率、新生儿结局、手术并发症等。所得的数据均用SPSS17.0统计学软件进行分析,计量资料采用均数±标准差（x±s）表示,采用t检验,计数资料采用率百分比（%）表示,采用X2检验和Fishers多确切概率法进行分析,多分类变量资料采用Logistic回归分析。[结 果]1.两组子宫肌瘤患者平均手术时间、术中平均出血量、术后平均肛门排气时间、术后平均住院日比较:TAM组平均手术时间94.20±35.09分钟（min）,术中平均出血量114.96±70.66毫升（ml）,术后平均肛门排气时间42.43±10.62小时（h）,术后平均住院日5.96±1.85天（d）;LM组平均手术时间109.22±31.60分钟（min）,术中平均出血量80.30±50.03毫升（ml）,术后平均肛门排气时间27.20±8.70小时（h）,术后平均住院日5.07±1.14天（d）。LM组手术时间长于TAM组P<0.05,LM组术中出血量、术后通气时间、术后平均住院日都少于TAM 组 P 均<0.05。2、两组子宫肌瘤患者术后3-5年妊娠率、肌瘤残留率、肌瘤复发率比较:TAM组术后有正常妊娠52例（41.6%）,多发肌瘤残留4例（3.2%）,单发肌瘤残留0例（0.0%）,肌瘤复发29例（23.2%）;LM组术后正常妊娠75例（55.6%）,多发肌瘤残留23例（17.1%）,单发肌瘤残留3例（2.2%）,肌瘤复发36例（28.8%）,LM组术后妊娠率、多发肌瘤残留率高于TAM组,P均<0.05,两组单发肌瘤残留率、肌瘤复发率无差异P均>0.05。3、两组术后妊娠患者分娩方式比较,TAM组52例妊娠中40例（76.9%）行剖宫产分娩,9例（17.3%）行阴道自然分娩,3例（5.8%）行阴道助产,LM组术后妊娠75例患者中,60例（80%）行剖宫产分娩,11例（14.7%）行阴道自然分娩,4例（5.3%）行阴道助产。两组患者剖宫产率、阴道自然分娩率、阴道助产率无差别P均>0.05,在127例分娩过程中,无子宫破裂及先兆子宫破裂的发生。4、两组患者相关并发症及不良妊娠比较:TAM组术中出血≥500ml者8例,术后自然流产5例,稽留流产0例,IVF失败1例,异位妊娠1例,肺栓塞1例,下肢静脉血栓形成1例,胎儿发育迟缓1例,产后出血8例;LM组术中出血≥500ml者6例,自然流产5例,稽留流产2例,IVF失败1例,异位妊娠1例,肺栓塞0例,下肢静脉血栓形成0例,胎儿发育迟缓0例,产后出血12例。两组患者各项并发症比较无差异,P均>0.05。5、两组患者新生儿结局比较:TAM组发生新生儿黄疸7例,新生儿窒息2例,巨大儿5例,低出生体重儿2例,新生儿发热8例,新生儿肺炎2例;LM组发生新生儿黄疸5例,新生儿窒息4例,巨大儿7例,低出生体重儿5例,新生儿发热10例,新生儿肺炎5例。两组患者新生儿各项并发症无差异,P均>0.05.6、影响患者术后妊娠的多因素分析:手术方式及年龄是影响术后妊娠的因素,P均<0.05,LM的术后妊娠率是TAM术后妊娠率的8.9倍,年龄<35岁的术后妊娠率是≥35岁的1.8倍,术中剔除肌瘤类型及肌瘤位置对术后妊娠率无影响P 均>0.05.[结 论]1、子宫肌瘤LM具有术中出血少、术后通气时间早、术后住院日短的优点。2、子宫肌瘤患者在LM后可获得较高的妊娠率为55.6%。3、对于有手术指征的子宫肌瘤,在符合LM适应证的前提下,LM是最优的选择。4、子宫肌瘤术后年龄是影响妊娠的独立危险因素,对于≥35岁的患者年龄越大妊娠率越低。5、子宫肌瘤术后存在复发风险,对于有生育需求的患者应指导合适的避孕时间,避免肌瘤复发影响术后妊娠率。
袁刚[8]（2019）在《遗传性嗜铬细胞瘤的分子诊断和个性化治疗研究》文中提出研究背景:嗜铬细胞瘤（PCC）/副神经节瘤（PGL）是最常见的神经内分泌肿瘤,均源自神经嵴细胞,通常富含血管,临床表现为高儿茶酚胺分泌,也是继发性高血压最常见病因。来源于肾上腺髓质内嗜铬细胞的肿瘤为嗜铬细胞瘤,肾上腺以外的肿瘤统称为副神经节瘤,约60%的PCC/PGL是由基因突变引起,表现为家族遗传的特征。如VHL基因突变导致的VHL综合征、RET基因突变所致的多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）、神经纤维瘤病1型（NF-1）基因突变所致Von Recklinghausen病、SDHB突变致副神经节瘤合并肾细胞癌等;但是目前很多临床医生对其发病机制不太了解,导致对该类患者误诊或漏诊,对家族中的高危人群缺乏规范诊疗、随访计划。因此通过本研究,探索遗传性嗜铬细胞瘤的分子诊断及个体化治疗策略,为建立遗传性PCC/PGL的规范化诊疗方案提供理论支撑。研究方法:收集1997年1月至2016年12月重庆大坪医院收治的符合遗传性PCC/PGL临床特征的52例病人,进行易感基因（VHL,RET,SDHX NF1,SDHAF2,TMEM127等）筛选,结果阳性者同时对其家族成员进行该基因的Sanger验证,明确家族成员是否携带相同基因突变。根据突变基因类型及临床特征制定个性化诊疗方案,长期随访患者疾病进程。研究结果及结论:1.5个VHL基因突变家系的基因型和临床表型相关性研究我们初步鉴定了4种VHL基因错义突变:（1）.c.239G>T（p.Ser80Ile）突变导致肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤和小脑血管母细胞瘤,符合VHL综合征2B亚型的临床表现;（2）c.232A>T（p.Asn78Tyr）突变患者只表现肾细胞癌,符合VHL综合征1型的临床表现;（3）.c.500G>A（p.Arg167Gln）突变患者较早出现视网膜、小脑和脊髓血管母细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤,符合VHL综合征2型的临床表现;（4）.c.293A>G（p.Try98Cys）突变与肾上腺嗜铬细胞瘤相关,符合VHL综合征2型的临床表现。不同VHL突变位点导致的临床表型不同。推荐根据基因突变位点及对应的临床表型差异,为VHL综合征患者制定个性化诊疗、随访策略,提高对特定位点突变VHL综合征患者特定表型的预测能力。最终改善VHL综合征患者的诊断、治疗及随访。2.VHL综合征相关肾透明细胞癌靶向治疗效果初步研究我们的研究结果提示:当VHL综合征患者同时合并多发肾透明细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤,而无法外科手术切除时,可采用舒尼替尼治疗全身多发肿瘤。我们统计了3例VHL综合征患者舒尼替尼治疗效果,这3例患者经治疗后肿瘤均有明显的临床改善。患者1在接受舒尼替尼治疗19个月后,嗜铬细胞瘤和肾细胞癌的肿瘤体积缩小;患者2经舒尼替尼治疗后肾细胞癌停滞生长1年;患者3经治疗后肾细胞癌无进展生存6年;所有患者均在继续随访中。综上所述舒尼替尼治疗VHL综合征相关肾细胞癌有明确疗效,同时对于VHL综合征相关的其他肿瘤包括嗜铬细胞瘤和胰腺神经内分泌肿瘤均有明显疗效,且药物副反应可耐受。3.RET基因突变导致的多发性内分泌肿瘤临床研究我们发现了3种RET基因突变:（1）家系1的Cys634Ser突变;（2）家系2的Cys611Tyr突变;（3）家系3的Cys634Tyr突变。先证者1和2主要表现为同时出现甲状腺髓样癌（MTC）和肾上腺嗜铬细胞瘤,先证者3仅发生甲状腺髓样癌。根据RET基因突变甲状腺髓样癌外显率（70岁前几乎为100%）及不同突变位点与甲状腺髓样癌发生的危险度（发生的早晚）,推荐高危险度患者需行预防性甲状腺切除术。4.罕见HIF2α体系突变所致嗜铬细胞瘤/副神经节瘤合并红细胞增多症的病例研究我们发现了1例极其罕见的HIF2α体系突变（发生于胚胎神经节定向干细胞）引起的多发性、复发性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤伴红细胞增多症患者。HIF2α的12外显子1589（C.1589c>T）位点杂合错义突变导致丙氨酸（530）取代缬氨酸（p.Ala530Val）,该突变导致VHL不能结合水解HIF2α,从而导致HIF2α稳定表达及下游信号激活。HIF2α体系功能增强突变导致肿瘤组织中促红细胞生成素（EPO）和血管内皮生长因子（VEGF）表达上调。患者外周血细胞中未检测到该基因错义突变,因此HIF2α体系突变（发生于胚胎神经节定向干细胞）可能是导致红细胞增多症、多发性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤的重要原因。这也表明HIF2α体系突变在遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤/副神经节瘤发生中起重要作用。
王玲,胡亮,刘畅,尹娜,王智彪,陈锦云[9]（2018）在《267例无生育史的子宫肌瘤患者经高强度聚焦超声消融治疗术后妊娠结局分析》文中研究指明目的探讨无生育史的子宫肌瘤患者经高强度聚焦超声（high-intensity focused ultrasound,HIFU）消融治疗的妊娠情况及其相关因素。方法选择2010年1月至2016年12月在重庆医科大学附属第一医院接受HIFU消融治疗子宫肌瘤的无生育史的患者423例,其中有生育计划及生育条件者267例,随访其术后妊娠情况并分析相关影响因素。结果中位随访时间为4（17）年,155例于HIFU术后（14. 1±12. 4）个月妊娠,共妊娠157次,术后妊娠率为58. 80%（157/267）,自然受孕率93. 63%（147/157）。106次成功分娩新生儿109名,其中6名同卵双生儿;剖宫产率69. 81%（74/106）。尚有26例仍在妊娠中。多因素分析发现年龄、术前不孕史是影响术后妊娠的主要因素（P <0. 05）;而肌瘤类型、肌瘤在HIFU术后的体积变化对妊娠结局无明显影响（P> 0. 05）。结论无生育史的子宫肌瘤患者经高强度聚焦超声消融治疗后有较好的妊娠率,HIFU消融治疗子宫肌瘤对无生育史有生育要求的子宫肌瘤患者有应用价值;影响术后妊娠的主要因素为年龄、术前不孕史。
徐海花,陈丽,董滨华,毛晓丹,孙蓬明[10]（2018）在《输卵管畸胎瘤4例并文献复习》文中研究说明目的:总结并分析输卵管畸胎瘤的临床特点及诊断。方法:对我院2010—2017年4例输卵管畸胎瘤及国内文献报道的25例病例进行回顾性分析。结果:29例输卵管畸胎瘤患者平均年龄35.17（24～60）岁,其中有妊娠史者占86.96%;肿瘤在左侧输卵管者占55.17%,右侧占44.83%,位于输卵管伞端及壶腹部者占72.41%。肿瘤的直径在0.3～15 cm,直径在6～10 cm者占54.17%。临床表现中有腹痛及盆腔包块症状者占72.41%。29例中无1例术前确诊,5例发生扭转,3例合并不孕。病理为成熟性畸胎瘤者占89.66%。我院4例中2例行输卵管肿物剥除术;剥除术后随访（1例随访6年、1例随访29个月）未见肿瘤复发;且其中1例术后3个月再次妊娠,1例术后至今未孕。结论:输卵管畸胎瘤临床特点无特异,易误诊,且存在扭转、恶变、不孕等风险,应及时进行治疗。
二、Krukenbery瘤合并妊娠1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Krukenbery瘤合并妊娠1例（论文提纲范文）
（1）严重产后出血及与其相关的子宫切除危险因素分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 一、资料来源 |
| 二、方法 |
| 1. 研究方法： |
| 2.诊断标准和分组： |
| 3.研究项目： |
| 三、统计学方法 |
| 结 果 |
| 一、两组患者产后出血相关因素的比较 |
| 二、严重产后出血患者危险因素二分类Logistic回归分析 |
| 三、SPPH组中行子宫切除与未行子宫切除产妇相关因素的比较 |
| 讨 论 |
| 一、产前纤维蛋白原水平是SPPH的危险因素 |
| 二、子宫肌瘤合并妊娠是SPPH的危险因素 |
| 三、胎盘植入是子宫切除的危险因素 |
| 四、凝血功能障碍是子宫切除的危险因素 |
| 五、产后出血量是子宫切除的危险因素 |
（2）垂体催乳素瘤合并妊娠患者临床特征的分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 附图 |
| 附表 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 垂体催乳素瘤合并妊娠患者管理的现状 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）子宫肌瘤不同处理方式对妊娠结局的影响（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 第一部分 妊娠合并子宫肌瘤与正常产妇的妊娠结局比较 |
| 材料与方法 |
| 1 一般资料 |
| 2 方法 |
| 3 观察指标 |
| 4 统计学处理 |
| 结果 |
| 1 子宫肌瘤组与正常妊娠组的比较分析 |
| 1.1 比较两组基本资料 |
| 1.2 比较两组产科并发症 |
| 1.3 比较两组妊娠结局 |
| 2 子宫肌瘤大小、数目、种类与妊娠结局的关系 |
| 2.1 子宫肌瘤大小与妊娠结局的关系 |
| 2.2 子宫肌瘤的数量与妊娠结局的关系 |
| 2.3 子宫肌瘤的位置与妊娠结局的关系 |
| 讨论 |
| 第二部分 带瘤妊娠与肌瘤剔除术后妊娠对妊娠结局的影响 |
| 材料与方法 |
| 1 一般资料 |
| 2 方法 |
| 3 观察指标 |
| 4 统计学处理 |
| 结果 |
| 1 比较两组基本资料 |
| 2 两组肌瘤最大直径和数目的分布情况 |
| 3 比较两组产科并发症 |
| 4 比较两组妊娠结局 |
| 5 影响带瘤妊娠和子宫肌瘤剔除术后妊娠的单因素分析 |
| 6 影响带瘤妊娠的多因素分析 |
| 讨论 |
| 第三部分 不同子宫肌瘤手术方式对妊娠结局的影响 |
| 材料与方法 |
| 1 一般资料 |
| 2 方法 |
| 3 观察指标 |
| 4 统计学处理 |
| 结果 |
| 1 比较三组基本资料 |
| 2 三组术后妊娠间隔时间的分布与比较 |
| 2.1 三组术后妊娠间隔时间分布 |
| 2.2 三组术后妊娠间隔时间比较 |
| 3 比较三组术后残留率、复发率 |
| 3.1 开腹与腹腔镜组术后残留率与复发率的比较 |
| 3.2 开腹与腹腔镜联合超声组术后残留率与复发率的比较 |
| 3.3 腹腔镜与腹腔镜联合超声组术后残留率与复发率的比较 |
| 4 比较三组产科并发症 |
| 4.1 开腹与腹腔镜组产科并发症比较 |
| 4.2 开腹与腹腔镜联合超声组产科并发症比较 |
| 4.3 腹腔镜与腹腔镜联合超声组产科并发症比较 |
| 5 比较三组术后妊娠结局 |
| 5.1 开腹与腹腔镜组术后妊娠结局的比较 |
| 5.2 开腹与腹腔镜联合超声组术后妊娠结局的比较 |
| 5.3 腹腔镜与腹腔镜联合超声组术后妊娠结局的比较 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 综述参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 缩略词表 |
| 致谢 |
（4）再认识妊娠期子宫破裂-病例报告及文献回顾（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 1 对象和方法 |
| 1.1 研究对象和观察指标 |
| 1.2 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 子宫破裂的高危因素 |
| 2.3 子宫破裂临床表现及辅助检查 |
| 2.4 术中情况及产妇预后 |
| 2.5 胎儿/新生儿情况 |
| 3 讨论 |
| 3.1 子宫破裂的发生率 |
| 3.2 子宫破裂的高危因素 |
| 3.2.1 剖宫产术 |
| 3.2.2 子宫(腺)肌瘤剔除术 |
| 3.2.3 子宫附件手术 |
| 3.2.4 先露部下降受阻 |
| 3.2.5 子宫收缩药物使用不当 |
| 3.2.6 产科手术损伤 |
| 3.2.7 子宫畸形 |
| 3.2.8 胎盘植入 |
| 3.2.9 其他 |
| 3.3 子宫破裂的临床表现及诊断 |
| 3.4 子宫破裂的处理及预后 |
| 3.5 子宫破裂的预防 |
| 3.5.1 预防子宫瘢痕的形成 |
| 3.5.2 子宫手术的技巧 |
| 3.5.3 瘢痕子宫术后避孕时间 |
| 3.5.4 瘢痕子宫再次妊娠时分娩方式的选择 |
| 3.5.5 非瘢痕子宫妊娠期子宫破裂的预防 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 子宫肌瘤剔除术后妊娠时子宫破裂的风险因素 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（5）卵巢性索间质肿瘤257例临床分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 一、研究对象、方法 |
| 1.1 纳入标准 |
| 1.2 排除标准 |
| 1.3 临床资料 |
| 1.4 随访方法 |
| 二、结果 |
| 2.1 病理类型 |
| 2.2 年龄分布 |
| 2.3 临床表现 |
| 2.4 合并症 |
| 2.5 辅助检查 |
| 2.5.1 影像学检查 |
| 2.5.2 实验室检查 |
| 2.6 手术情况 |
| 2.6.1 手术方式 |
| 2.6.2 原发肿瘤与转移灶 |
| 2.6.3 内膜情况 |
| 2.7 交界性、恶性患者病例分析 |
| 2.7.1 FIGO分期 |
| 2.7.2 辅助治疗 |
| 2.7.3 复发及死亡率 |
| 2.7.4 保留生育功能患者妊娠结局 |
| 2.7.5 预后的影响因素 |
| 三、讨论 |
| 3.1 流行病学特征 |
| 3.2 卵巢性索间质肿瘤的诊断 |
| 3.2.1 临床表现 |
| 3.2.2 合并症 |
| 3.2.3 影像学特征 |
| 3.2.4 实验室检查 |
| 3.2.5 病理与免疫组织化学检验 |
| 3.3 卵巢性索间质肿瘤的治疗 |
| 3.4 交界性、恶性卵巢性索间质肿瘤临床分析 |
| 3.4.1 良性与非良性卵巢性索间质肿瘤的鉴别 |
| 3.4.2 预后及影响因素 |
| 3.4.3 保留生育功能患者妊娠结局 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 卵巢类固醇细胞瘤国内外的研究进展 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（6）胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析（论文提纲范文）
| 对象与方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、方法 |
| 1. 染色体核型分析及高通量测序检测拷贝数变异: |
| 2. 不同核型胎儿淋巴水囊瘤表型相符率及妊娠结局文献分析: |
| 三、统计学分析 |
| 结果 |
| 1. 样本相关临床资料: |
| 2. 染色体核型分析与产前超声表型结果分析: |
| 3. 单一淋巴水囊瘤与淋巴水囊瘤合并其它异常染色体核型情况比较: |
| 4. 不同核型胎儿淋巴水囊瘤出生前后表型相符率: |
| 讨论 |
（7）不同术式剔除子宫肌瘤术后的临床效果及妊娠结局临床研究（论文提纲范文）
| 缩略词表(以字母顺序排列) |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间获得的学术成果 |
| 致谢 |
（8）遗传性嗜铬细胞瘤的分子诊断和个性化治疗研究（论文提纲范文）
| 缩写语表 |
| 英文摘要 |
| 中文摘要 |
| 第一章 前言 |
| 第二章 5 个家系VHL综合征基因型和临床表型相关性研究 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 第三章 VHL综合征相关肾透明细胞癌靶向治疗效果初步研究 |
| 3.1 材料与方法 |
| 3.2 结果 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 第四章 RET基因突变导致的多发性内分泌肿瘤临床研究 |
| 4.1 材料与方法 |
| 4.2 结果 |
| 4.3 讨论 |
| 4.4 小结 |
| 第五章 罕见HIF2α体系突变所致嗜铬细胞瘤/副神经节瘤合并红细胞增多症的病例研究 |
| 5.1 材料与方法 |
| 5.2 结果 |
| 5.3 讨论 |
| 5.4 小结 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述 VHL综合征的诊治现状及进展 |
| 参考文献 |
| 博士学位期间发表的文章 |
| 致谢 |
（9）267例无生育史的子宫肌瘤患者经高强度聚焦超声消融治疗术后妊娠结局分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器与治疗 |
| 1.3 研究方法 |
| 1.4 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 HIFU术后妊娠及结局 |
| 2.3 HIFU术后妊娠相关影响因素分析 |
| 3 讨论 |
（10）输卵管畸胎瘤4例并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 辅助检查 |
| 1.3 治疗及术后病理 |
| 1.4 29例临床资料 |
| 2 讨论 |
| 2.1病因及临床特点 |
| 2.2辅助检查 |
| 2.3治疗及随访 |
四、Krukenbery瘤合并妊娠1例（论文参考文献）
- [1]严重产后出血及与其相关的子宫切除危险因素分析[J]. 李丹,何志晖. 中华产科急救电子杂志, 2021(04)
- [2]垂体催乳素瘤合并妊娠患者临床特征的分析[D]. 尹书娟. 河北北方学院, 2021
- [3]子宫肌瘤不同处理方式对妊娠结局的影响[D]. 贾颖洁. 青岛大学, 2020(01)
- [4]再认识妊娠期子宫破裂-病例报告及文献回顾[D]. 张文静. 天津医科大学, 2020(06)
- [5]卵巢性索间质肿瘤257例临床分析[D]. 瓮沛杉. 天津医科大学, 2020(06)
- [6]胎儿淋巴水囊瘤产前诊断结果及妊娠结局分析[J]. 谢小雷,李付广,谭卫荷,尹卫国,陈飞燕. 中华临床实验室管理电子杂志, 2019(02)
- [7]不同术式剔除子宫肌瘤术后的临床效果及妊娠结局临床研究[D]. 樊雪艳. 昆明医科大学, 2019(06)
- [8]遗传性嗜铬细胞瘤的分子诊断和个性化治疗研究[D]. 袁刚. 中国人民解放军陆军军医大学, 2019(03)
- [9]267例无生育史的子宫肌瘤患者经高强度聚焦超声消融治疗术后妊娠结局分析[J]. 王玲,胡亮,刘畅,尹娜,王智彪,陈锦云. 第三军医大学学报, 2018(20)
- [10]输卵管畸胎瘤4例并文献复习[J]. 徐海花,陈丽,董滨华,毛晓丹,孙蓬明. 国际妇产科学杂志, 2018(02)
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