一、伴糖尿病的遗传综合征(续)骨髓小脑共济失调综合征(Friedreich共济失调综合征)（论文文献综述）
中国医师协会内分泌代谢科医师分会,国家代谢性疾病临床医学研究中心[1]（2022）在《糖尿病分型诊断中国专家共识》文中研究说明糖尿病具有高度异质性, 需要精细诊断分型, 以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程, 有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测, 从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践, 结合专家意见及国内外最新指南, 旨在规范糖尿病分型诊断流程, 早期识别病因明确的糖尿病患者, 指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。
于晓华,刘国良[2]（2016）在《伴糖尿病的遗传综合征与甲状腺疾病》文中认为目前临床上通用的糖尿病分型是IDF1997年公布的新的诊断标准和分型的建议,其变化核心是依据病因进行的。从本质上讲几乎一切糖尿病都与遗传有关,只是把1型、2型和妊娠糖尿病单列出来,把其它的都归属于第三类:特殊类型糖尿病,又在特殊类型中分八个类型,其中第八类即称"伴糖尿病的其它遗传综合征"。其实尚没有人给这一
王秋菊,MOHAMED A.HAMID[3]（2014）在《耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展(下篇)》文中认为在中华耳科学杂志2012年6月耳内科专辑"耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展（上篇）"[1]中,作者对近年来耳内科疾病中涉及到的听觉前庭系统中的内耳功能基因学、内耳液体平衡的细胞分子调控机制、中枢-前庭通路的可塑性与代偿机制研究进展等进行了总结,这些新的进展可帮助临床医生更好的治疗耳内科疾病。本篇将讨论耳内科疾病诊治
王康[4]（2008）在《ND3突变导致Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍》文中提出Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍是一种独特的氧化磷酸化疾病。表现为青中年发病的双侧视力下降,伴儿童发病的全身性进行性肌张力障碍。研究发现Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍由线粒体ND6、ND4或ND1基因突变导致。一个安徽的包括18例病人的汉族家系的线粒体基因组被分析。该家系中的患者在14-30岁出现无痛性双侧视力下降、视神经萎缩,部分伴有蓝绿色盲,部分患者在3-8岁出现进行性的全身性肌张力障碍、锥体系及其他神经系统损害,神经影像学提示双侧基底节区对称性新月形坏死。对两例典型LDYT患者进行了肌肉活检。在排除了已知的常见线粒体突变后,该家系患者的全线粒体基因组用线粒体DNA芯片(AffymetrixTM)结合直接测序法进行了序列分析,对发现的突变进行直接测序再证实。并对101例具有相同遗传背景的健康对照和70例线粒体病患者进行突变片段序列分析。应用基于遗传分析仪的SSCP和RFLP方法对突变的异质状态进行检测。该家系患者的活检肌肉光镜下无显着改变,组织化学染色未发现氧化磷酸化酶活性异常,超薄切片电子显微镜下线粒体结构、形态无显着改变。对该家系4例有代表性成员的线粒体基因组分析发现了51个散布的变异（参照rCRS）,8个为新的变异。其中只有G10197A是非同义突变,改变了线粒体ND3第47位氨基酸残基,一个高度保守的丙氨酸被具有羟基链的苏氨酸取代,在该家系的所有母系亲属中都发现了这一突变,其中2人表型正常（不外显的突变基因携带者）。在101例健康对照者和70例其他线粒体病患者（包括一个具有2例同胞患者的LDYT家系）中都未发现携带该突变者。异质状态研究提示所有母系成员的突变是同质性的。该突变发生在线粒体haplogroup D4b亚型的背景下。ND3基因已经被报道与Leigh综合征或Leigh样脑病相关,并有关于ND3突变导致LHON的报道。本文是首次关于ND3*10197A导致LDYT的报道。相同线粒体突变背景下表型的变异提示其发病受到了haplogroup亚型及核基因的影响。
殷飞[5]（2007）在《肌萎缩侧索硬化与线粒体功能障碍的关系》文中认为肌萎缩侧索硬化是神经系统变性疾病,临床表现为上、下运动神经元同时受累。骨骼肌是运动神经支配的效应器,运动神经元病变时骨骼肌出现特征性病理变化。我们对33例ALS患者的临床资料及病理学特征进行分析。目的探讨肌萎缩侧索硬化的临床及病理特点及本病与线粒体功能障碍的关系。方法对符合肌萎缩侧索硬化临床、电生理诊断标准的33例患者行开放式骨骼肌活检、冰冻切片、组织化学染色、光镜下病理分析,部分病例透射电子显微镜生物样品制备、电镜下病理分析。结果1.组织化学染色特点:肌纤维大小不一,坏死、再生肌纤维少见;核聚集现象;破碎红纤维;小角化肌纤维;萎缩肌纤维簇状分布;同型肌纤维群化。2.酶学染色特点:琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶Ⅰ、细胞色素C氧化酶染色,肌膜下可见线粒体聚集;氧化酶活性异常。3.电镜下线粒体特点:粗细肌丝排列无序,局部肌丝呈灶状溶解,Z线呈不规则形。线粒体小,呈固缩状,可见糖原颗粒和脂褐素颗粒。结论1.肌萎缩侧索硬化具有特征性骨骼肌病理改变。2.肌萎缩侧索硬化与线粒体功能障碍有关。
王秋月[6]（2001）在《伴糖尿病的遗传综合征（续）骨髓小脑共济失调综合征（Friedreich共济失调综合征）》文中提出
二、伴糖尿病的遗传综合征(续)骨髓小脑共济失调综合征(Friedreich共济失调综合征)（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、伴糖尿病的遗传综合征(续)骨髓小脑共济失调综合征(Friedreich共济失调综合征)（论文提纲范文）
（2）伴糖尿病的遗传综合征与甲状腺疾病（论文提纲范文）
| 1 伴糖尿病的其它遗传综合征的概念 |
| 2 Down综合征 |
| 3 Troell-Junet综合征[9] |
| 4 Albright综合征[10] |
| 5 Werner综合征[11] |
| 6 Flegel综合征[12] |
| 7 Papillon-leferve综合征[13] |
| 8 Crow-Fukase综合征[14] |
| 9 Alstrom综合征[15] |
| 1 0 Laurence-Moon-Biedl综合征[16] |
（3）耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展(下篇)（论文提纲范文）
| 4 常见耳内科疾病的诊治进展 (本篇承接上篇中的序号) |
| 4.1 耳内科中面临的常见耳聋疾病 |
| 4.1.1突发感音神经性耳聋 (ing loss, SSNHL) 1 |
| 4.1.2 听神经病 (Auditory neuropathy, AN) 或听神经谱系障碍 (Auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD) |
| 4.1.3 老年性耳聋 (age-related hearing loss, presbycu-sis, ARHL) |
| 4.2 耳内科中面临的前庭系统疾病 |
| 4.2.1 外周性眩晕以及平衡障碍 |
| 4.2.2 急性发作的头晕或眩晕 |
| 4.2.3 梅尼埃病 |
| 4.2.4 自体免疫性内耳疾病 (Ai ED) [58, 59] |
| 4.2.5 前庭型偏头痛 |
| 4.2.6 老年性平衡失调、步态障碍以及由此引起的跌倒 |
| 5 总结和展望 |
（4）ND3突变导致Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（5）肌萎缩侧索硬化与线粒体功能障碍的关系（论文提纲范文）
| 提要 |
| 英文缩略词 |
| 综述 |
| 1 肌萎缩侧索硬化的研究现状 |
| 2 线粒体的功能及功能异常的意义 |
| 3 肌萎缩侧索硬化与线粒体功能障碍关系 |
| 引言 |
| 资料与方法 |
| 1 临床资料 |
| 2 主要试剂及仪器 |
| 3 实验方法 |
| 结果 |
| 一、临床资料 |
| 讨论 |
| 1 ALS的临床特点 |
| 2 ALS与线粒体肌病的鉴别 |
| 3 ALS的病理学改变 |
| 4 本研究的创新点 |
| 5 问题与展望 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附图 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 致谢 |
| 导师简介 |
| 作者简介 |
四、伴糖尿病的遗传综合征(续)骨髓小脑共济失调综合征(Friedreich共济失调综合征)（论文参考文献）
- [1]糖尿病分型诊断中国专家共识[J]. 中国医师协会内分泌代谢科医师分会,国家代谢性疾病临床医学研究中心. 中华糖尿病杂志, 2022(02)
- [2]伴糖尿病的遗传综合征与甲状腺疾病[J]. 于晓华,刘国良. 实用糖尿病杂志, 2016(06)
- [3]耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展(下篇)[J]. 王秋菊,MOHAMED A.HAMID. 中华耳科学杂志, 2014(02)
- [4]ND3突变导致Leber遗传性视神经病伴肌张力障碍[D]. 王康. 中国协和医科大学, 2008(03)
- [5]肌萎缩侧索硬化与线粒体功能障碍的关系[D]. 殷飞. 吉林大学, 2007(03)
- [6]伴糖尿病的遗传综合征（续）骨髓小脑共济失调综合征（Friedreich共济失调综合征）[J]. 王秋月. 辽宁实用糖尿病杂志, 2001(04)