一、遗传性舞蹈病1家系15例报告（论文文献综述）
孙振晓,于相芬[1]（2020）在《Huntington舞蹈病一家系6例报道》文中研究表明Huntington舞蹈病（Huntington disease,HD）是一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病,临床少见,同一家族中可有多人发病。现将所见一家系6例报道如下。1 临床资料1.1 先证者（Ⅲ 8）女,68岁,汉族,农民,山东莒南县人。患者于15年前（当时53岁）开始无明显诱因地出现噘嘴、伸舌,头颈、躯干不自主扭动,四肢不自主舞动,在说话、情绪激动时不自主动作加重,睡眠时消失,病情呈进行性加重,
姚念廷,郑乾,冯占辉,尹建红,徐子茜,焦玲,张春林[2]（2020）在《VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究》文中指出目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症（Ch Ac）的诊断方法及家系特点,为Ch Ac的精准诊断提供可行合理的策略。方法:选取1例临床疑似Ch Ac患者（先证者）作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查Ch Ac易患性基因及其突变类型。结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A（VPS13A）基因,且VPS13A基因存在c. 9403C> T纯合突变,引起氨基酸改变p. R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c. 9403C> T杂合突变。结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑Ch Ac,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为Ch Ac首选确诊手段。
桑庆庆[3]（2020）在《脊髓小脑性共济失调3型两家系临床及遗传学特点》文中认为目的:对家族性脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia,SCA）家系致病基因进行筛查,探讨SCA的临床及遗传学特征方法:收集符合Harding[1]标准的2个临床诊断为SCA的家系,概括患者临床以及遗传特点,构建标准系谱图,共选11名家系成员样本。应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果:家系1:各测序结果诊断为SCA3家系,Ⅲ3有70次CAG扩增;Ⅲ5的ATXN3产物测序结果显示（CAG）n扩增数为70次;IV6的ATXN3产物测序结果显示（CAG）n扩增数为69次;无临床症状的正常家系成员（Ⅲ2 IV4 IV5）重复次数为8次。而无家族遗传史的IV7为26次。家系2基因检测结果示:先证者Ⅱ3 ATXN3基因存在两条扩增片段。其中小（236bp）（CAG）n重复次数约为16,在正常范围之内,另一条大片（426bp）（CAG）n重复次数约为79。Ⅱ4、Ⅲ1、Ⅲ2重复次数分别为26、24、24。结论:1.SCA3患者首发临床症状为行走不稳,肌肉震颤广泛存在与调查的两个家系患者中,眼球震颤是SCA3患者不可忽视的非共济失调症状。2.此次调查家系中CAG正常重复数在8-26,致病重复在69-79,本研究丰富了正常CAG重复数。3.SCA3具有临床异质性,可通过临床特征指导遗传学筛查,基因检测仍是区别基因型的独有措施。
金迪,孙慧,孙璇,董钊,于生元,黄德晖,武雷[4]（2018）在《以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析》文中研究说明目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG）PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点（GRCh37.hg19）T>G纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。
孙一忞,章悦[5]（2017）在《遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略（附3例报告及文献复习）》文中研究表明目的通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略。方法收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应（TP-PCR）和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发现的异常扩增或突变进行进一步Sanger测序法验证。总结遗传性舞蹈病的分类、临床特点和致病基因,以及遗传性舞蹈病的诊断思路及选择基因检查的策略。结果根据基因检测结果,3个遗传性舞蹈病家系分别诊断为亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增多症和齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩。结论遗传性舞蹈病包括获得性和遗传性两种病因,其遗传异质性强,但能通过一些特征性的临床表现和症状体征组合、生化和影像学结果,初步判定是哪种疾病,从而选择相应的基因检测明确诊断。
耿艳春[6]（2007）在《遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告》文中提出
王柠,陈万金,慕容慎行[7]（2005）在《我国神经遗传病学研究50年回顾》文中进行了进一步梳理
崔爱勤,李扬波,刘玉玺,陈玉平,李德让,徐家立[8]（2005）在《家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症》文中研究说明目的 报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法 对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果 此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论 本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗、预后较差
朱蓓蕾,谭映霞,叶好好,郑荣远[9]（2004）在《慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析》文中认为目的 :调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析。方法 :对该病进行家系调查 ,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人 （CAG）n片段的长度 ,进行基因分析。结果 :该家系符合常染色体显性遗传病特征 ,患者DNA电泳显示两条扩增区带 ,正常人显示一条扩增区带。该家系中 2例高风险成员未见基因异常 ,DNA电泳显示一条扩增区带。结论 :舞蹈病为常染色体性遗传病 ,患者相关基因分端 （CAG）n重复序列存在异常扩增。
徐连生,王峰[10]（2001）在《遗传性舞蹈病1家系15例报告》文中研究说明
二、遗传性舞蹈病1家系15例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、遗传性舞蹈病1家系15例报告（论文提纲范文）
（1）Huntington舞蹈病一家系6例报道（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 先证者(Ⅲ 8)女,68岁,汉族,农民,山东莒南县人。 |
| 1.2 家系调查 |
| 2 讨论 |
（2）VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究（论文提纲范文）
| 1 对象和方法 |
| 1.1 研究对象、主要试剂和仪器 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 主要试剂和仪器 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 先证者临床信息 |
| 1.2.2 电镜检查 |
| 1.2.3 筛查致病基因 |
| 2 结果 |
| 2.1 先证者的临床资料和家系图 |
| 2.2 先证者外周血红细胞的扫描电镜 |
| 2.3 致病基因筛查 |
| 3 讨论 |
（3）脊髓小脑性共济失调3型两家系临床及遗传学特点（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 第一章 前言 |
| 第二章 实验内容与方法 |
| 第三章 结果 |
| 第四章 讨论 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录A 中英文词汇及缩略语对照表 |
| 附录B 家系测序图 |
| 附录C 攻读期间文章发表情况 |
| 附录 D:综述脊髓小脑性共济失调的研究进展 |
| 参考文献 |
（4）以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析（论文提纲范文）
| 临床资料 |
| 讨论 |
（5）遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略（附3例报告及文献复习）（论文提纲范文）
| 病例资料 |
| 讨论 |
| 遗传性舞蹈病的诊疗思路 |
| 基因检测的策略 |
| 总结与展望 |
（6）遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告（论文提纲范文）
| 1 病例介绍 |
| 2 讨论 |
（9）慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 1.1 先证者 |
| 1.2 基因检测材料和方法 |
| 1.2.1 主要试剂及引物: |
| 1.2.2 DNA样品: |
| 1.2.3 semi-nest PCR[2]: |
| 2 结果 |
| 2.1 家系调查 |
| 2.2 电泳结果 |
| 3 讨论 |
四、遗传性舞蹈病1家系15例报告（论文参考文献）
- [1]Huntington舞蹈病一家系6例报道[J]. 孙振晓,于相芬. 山东医学高等专科学校学报, 2020(05)
- [2]VPS13A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究[J]. 姚念廷,郑乾,冯占辉,尹建红,徐子茜,焦玲,张春林. 贵州医科大学学报, 2020(03)
- [3]脊髓小脑性共济失调3型两家系临床及遗传学特点[D]. 桑庆庆. 蚌埠医学院, 2020(01)
- [4]以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析[J]. 金迪,孙慧,孙璇,董钊,于生元,黄德晖,武雷. 中国现代神经疾病杂志, 2018(05)
- [5]遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略（附3例报告及文献复习）[J]. 孙一忞,章悦. 中国临床神经科学, 2017(05)
- [6]遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告[J]. 耿艳春. 实用全科医学, 2007(11)
- [7]我国神经遗传病学研究50年回顾[J]. 王柠,陈万金,慕容慎行. 中华神经科杂志, 2005(03)
- [8]家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症[J]. 崔爱勤,李扬波,刘玉玺,陈玉平,李德让,徐家立. 山西医科大学学报, 2005(01)
- [9]慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析[J]. 朱蓓蕾,谭映霞,叶好好,郑荣远. 温州医学院学报, 2004(04)
- [10]遗传性舞蹈病1家系15例报告[J]. 徐连生,王峰. 现代康复, 2001(01)