一、腓骨肌萎缩两家系6例报告（论文文献综述）
刘磊,韩雁冰,单灵敏[1]（2020）在《腓骨肌萎缩症患者的神经电生理分析》文中指出目的:分析腓骨肌萎缩症（CMT）患者临床及神经电生理改变的特点。方法:回顾18例CMT 1型患者的四肢运动神经传导速度（MCV）、感觉神经传导速度（SCV）、F波及肌电图（EMG）的改变,并对检查结果进行分析。结果:所检18例临床已经确诊的CMT 1型患者中男性多于女性,双下肢或四肢均出现远端对称性肌无力及肌萎缩,有普遍的神经传导速度显着下降,甚至引不出电位。MCV和SCV远端潜伏期延长,但肌肉复合动作电位（CMAP）和感觉神经动作电位（SNAP）的波幅正常或降低。双正中神经及双胫神经F波的潜伏期及出现率均表现异常,所检肌肉呈慢性神经原性损伤。结论:神经电生理检查对于该病的分型和预后都有一定的评估作用,对于家族史不明确、病程隐匿的患者,神经电生理检查可为临床提供准确而可靠的诊断依据。
余欣秀[2]（2019）在《肢带型肌营养不良1B型LMNA基因新剪接突变致病性研究》文中研究表明目的本研究通过对一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者的临床表现、病理活检、致病基因检测等研究,检索数据库判断其致病性,运用生物信息学软件预测新突变对mRNA剪接的影响,最后通过实验方法从mRNA水平和蛋白水平证实其新突变的致病性并初步探索了发病机制,为肢带型肌营养不良的临床诊断和遗传咨询提供帮助。方法1.收集一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者临床病史资料、心肌酶谱等血生化检查、肌电图、心脏彩超结果。2.结合临床特点进行肌病包（myopathy panel,MP）二代测序（next-generation sequencing,NGS）。3.应用Sanger测序对可疑致病性突变位点进行验证,分析是否存在家系共分离,绘制遗传家系图谱;检索NCBI dbSNP数据库、Genome l000数据库过滤掉多态性位点;检索致病突变数据库The Human Gene Mutation Database（HGMD）和NHLBI Exome Sequencing Project（ESP）明确突变是否为新突变;应用生物信息学软件预测突变对mRNA剪接的影响,以及可能的致病机理。4.患儿行肌肉活检,取腓肠肌组织行苏木素—伊红（hematoxylin eosin,HE）及免疫组织化学（immunohistochemistry,IHC）染色,了解肌肉病理及相关蛋白质表达情况。5.设计实验验证生物信息学的理论推测,提取患儿腓肠肌总RNA行转录组测序,了解突变对mRNA剪接的影响。活检取患儿皮肤组织行原代成纤维细胞培养,Lamin A蛋白免疫组织化学（IHC）染色,了解患儿皮肤成纤维细胞Lamin A蛋白的表达情况。患儿及正常对照皮肤成纤维细胞cDNA行RT-PCR,观察患儿与正常对照LMNA基因mRNA表达量的差异。结果1.患儿行走乏力2年,呈进行性加重,步态呈鸭步,爬楼、起蹲困难,上肢肌力4级,下肢肌力4-级,Gower征（+）,肌酸激酶（creatine kinase,CK）轻度升高为779 U/L;肌电图未提示肌源性损害;心脏彩超未见异常。2.肌病panel二代测序发现该患儿LMNA基因存在c.810+2T>C剪接杂合突变。3.Sanger测序验证检测结果并证实其父母未携带该突变。NCBI dbSNP数据库、Genome l000数据库均显示该突变在正常人群中发生频率极低,不属于多态性改变。HGMD和ESP致病突变数据库均无该突变致病性报道,为新突变。GERP++RS预测该突变位点具有高度保守性,Human Splicer Finder和NetGene2预测该突变发生mRNA剪接改变。4.HE染色示肌纤维大小不等,肌细胞核数量明显增加,伴结缔组织增生,轻度肌营养不良表现;腓肠肌免疫组化结果示Lamin A蛋白表达正常。5.转录组测序结果示患儿肌肉mRNA存在两种序列,一种为正常序列,占92.2%;另一种为部分4号内含子保留,占7.8%。皮肤原代成纤维细胞呈梭形,胞体狭长,胞浆丰富。免疫组化结果示Lamin A蛋白在患儿皮肤成纤维细胞中表达缺失。皮肤成纤维细胞cDNA行RT-PCR结果示患儿LMNA基因中mRNA表达量较正常对照明显减少。结论1.首次报道LMNA基因c.810+2T>C剪接杂合突变为LGMD1B的致病性突变。2.LMNA基因c.810+2T>C剪接杂合突变的致病机理为突变导致替代性的剪接供体位点激活,形成异常剪接变体,进而形成截短蛋白。3.在研究剪接位点突变对mRNA剪接的影响时,转录组测序简单、有效,同时能确定异常剪接变体的比例。
张成,朱瑜龄[3]（2018）在《应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗》文中认为神经肌肉病系病变累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病总称,共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多,多无特异性治疗方法,药物治疗不能阻止疾病进展,但仍有少部分神经肌肉病药物治疗有效,早期诊断和及时治疗可以显着延缓疾病进展和改善临床症状。本文主要概述可治性神经肌肉病的临床特点、诊断要点和治疗方法,以供神经科同道参考。
刘雪梅[4]（2018）在《遗传性压力易感性周围神经病3个家系的临床、电生理及基因分析》文中提出目的:回顾性分析遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）临床表现和电生理特点,了解多重连接依赖性探针扩增（Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在HNPP患者基因诊断中的应用价值,研究HNPP患者基因突变特点,以进一步提高临床医生对该疾病的认识和诊断水平。方法:对20142017年就诊于吉林大学第一医院神经科并确诊为HNPP的3个家系10例患者进行详细的临床检查及神经电生理检测,应用MLPA技术检测人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein22,PMP22）基因突变。结果:1、临床特点:10例HNPP患者均有阳性家族史,平均发病年龄在24.43岁,大部分患者（7/10）以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后出现肢体麻木、无力为主要临床表现。多数患者（9/10）完全恢复正常,仅1例遗留有肌肉萎缩。2、神经电生理检查特点:40%（4/10）的患者行神经电生理检测,所测患者无论有无临床症状,神经电生理检查均表现为感觉和运动神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。3、基因结果:6例患者（包括3例先证者）行基因检测均发现染色体17p11.2上含PMP22基因在内的l.5 Mb片段缺失突变。结论:⑴本组患者临床表现为易卡压部位神经支配区域的麻木和无力,症状多较轻微,呈常染色体显性遗传。⑵HNPP特征性的神经电生理表现,对于临床诊断具有很大提示意义。⑶本组患者均为染色体17p11.2上含PMP22基因在内的l.5 Mb片段的缺失突变致病,也是国内HNPP患者主要的基因突变类型。⑷MLPA技术对HNPP患者诊断具有重要作用。
张成[5]（2017）在《关于临床判断致病性突变和无害突变的思考》文中认为近年来,二代基因测序（NGS）技术的普及使诸多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病,如肌萎缩侧索硬化症（ALS）、腓骨肌萎缩症（CMT）、遗传性痉挛性截瘫（HSP）、脊髓小脑共济失调（SCA）、肢带型肌营养不良症（LGMD）等的致病性突变位点得以明确,为临床诊断与遗传咨询提供重要信息。然而,临床上常可以看到这样一种现象,临床医师在面对二代基因测序技术提供的遗传学信息时仍十分困惑,这是由于有些基因检测结果与临床表型
刘英,李素荣,冯建华,胥勋成,邹艺[6]（2016）在《远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析》文中研究指明目的::报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析。方法:对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检。对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查。结果:5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出。血清肌酸激酶在12007500U/L。神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现。肌活检:肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症。结论:远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊。神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别。
郭舒雯,孙燕,杨芳[7]（2014）在《腓骨肌萎缩症的19例临床报告》文中研究说明目的研究腓骨肌萎缩症的临床表现及遗传特点。方法回顾性分析19例患者的临床资料。结果本组起病年龄为5-42岁,平均年龄13岁;10岁以下12例,10岁以上7例（10-20岁5例,20岁以上2例）;脱髓鞘型CMT1 13例,轴突型CMT2 6例;5个家族有阳性家族史,共12例;散发病例7例。结论本组腓骨肌萎缩症患者多为少儿或青年期发病,男、女发病率无特殊差异,脱髓鞘型较轴突型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见。
谢涛,孟强[8]（2013）在《一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测》文中研究说明目的探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症（CMT）一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制。方法对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）和髓鞘糖蛋白零（myelin protein zero,MPZ）基因有无突变。结果家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型（CMT1）,其中4例伴2型糖尿病。该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例MPZ基因5820位点A→G多态性现象。结论 PMP22和MPZ基因突变不是本组合并2型糖尿病CMT家系的致病基因,需要进一步研究以明确该家系基因遗传规律。
温晓华[9]（2008）在《遗传性运动和感觉神经病14例临床、电生理、病理分析》文中研究指明目的:探讨遗传性运动和感觉神经病（HMSN）的临床、电生理和病理特征。方法:分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果:本组14例均为HMSNⅠ型患者,发病年龄5～37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。病理提示髓鞘脱失和雪旺细胞增生伴轴索损害。结论:本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害,激素治疗无效。
陈成礼,安林芝,王贞云,王永亮[10]（2002）在《腓骨肌萎缩两家系6例报告》文中进行了进一步梳理目的 :探讨腓骨肌萎缩征的病程规律及足部畸形手术时机和方式。方法 :临床治疗、随诊两家系 6例 ,手术治疗 4例 8足 ,随访时间 4 .5个月～ 2 0年。结果 :病程早期软组织手术 3例 6足 ,5足畸形复发 ,2例 （次 ） 4足晚期骨性手术尚满意。结论 :足部畸形进展并非均速进行 ,呈现缓—快—缓—停的规律 ,手术时间尽量推迟 ,最好选在快速进展期之后进行 ,争取一次手术解决问题。
二、腓骨肌萎缩两家系6例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、腓骨肌萎缩两家系6例报告（论文提纲范文）
（2）肢带型肌营养不良1B型LMNA基因新剪接突变致病性研究（论文提纲范文）
| 个人简历 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 中英文缩略词表 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 发表论文情况 |
（3）应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗（论文提纲范文）
| 一、糖原贮积病Ⅱ型 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 二、核黄素反应性脂质沉积性肌病 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 三、脊髓性肌萎缩症 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 四、维生素B12依赖型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 五、植烷酸贮积病 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 六、低钾型周期性麻痹 |
| 1. 临床特点 |
| 2. 诊断要点 |
| 3. 治疗方法 |
| 七、展望 |
（4）遗传性压力易感性周围神经病3个家系的临床、电生理及基因分析（论文提纲范文）
| 前言 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 概述 |
| 2.2 病因及发病机制 |
| 2.3 临床特点 |
| 2.4 神经电生理检查 |
| 2.5 神经病理改变 |
| 2.6 诊断与鉴别诊断 |
| 2.7 治疗与预后 |
| 第3章 研究对象与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 仪器与耗材 |
| 3.3 研究方法 |
| 3.3.1 神经电生理检查 |
| 3.3.2 基因检测 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 临床特点 |
| 4.2 神经电生理检查 |
| 4.3 基因结果 |
| 第5章 讨论 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（5）关于临床判断致病性突变和无害突变的思考（论文提纲范文）
| 一、我国基因检测及结果分析现状与问题 |
| 1. 我国基因检测及结果分析的现状 |
| 2. 我国基因检测及结果分析存在的问题 |
| 二、导致上述问题的原因 |
| 三、解决上述问题的建议 |
| 1. 熟悉判断致病性突变和无害突变的原则和方法 |
| 2. 根据临床特征选择不同基因检测方法 |
| 3. 对临床意义不明的突变应积累更多的临床资料和遗传学信息 |
| 4. 临床医师应熟悉常用基因检测方法及其局限性 |
| 5. 基因检测机构在基因检测设计上应与临床紧密结合 |
| 6. 患者及其家属应理解和配合相关基因检测 |
| 7. 临床医师是基因检测过程的中心环节 |
| 8. 有些临床问题亟待科学技术水平的提高 |
| 四、展望 |
（7）腓骨肌萎缩症的19例临床报告（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1一般资料 |
| 1.2临床表现 |
| 1.3辅助检查 |
| 1.4遗传方式 |
| 2 讨论 |
（8）一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 分子遗传学检测 |
| 2.1 PMP22基因检测 |
| 2.1.1 提取基因组DNA: |
| 2.1.2 大片段重复扩增检测: |
| 2.1.3 PMP22点突变检测: |
| 2.2 MPZ基因检测 |
| 2.2.1 候选基因引物设计: |
| 2.2.2 PCR反应及测序检测方法: |
| 3 结果 |
| 3.1 该 |
| 3.2 分子生物学检测结果 |
| 4 讨论 |
四、腓骨肌萎缩两家系6例报告（论文参考文献）
- [1]腓骨肌萎缩症患者的神经电生理分析[J]. 刘磊,韩雁冰,单灵敏. 癫癎与神经电生理学杂志, 2020(02)
- [2]肢带型肌营养不良1B型LMNA基因新剪接突变致病性研究[D]. 余欣秀. 广西医科大学, 2019(08)
- [3]应重视可治性神经肌肉病的早期诊断与治疗[J]. 张成,朱瑜龄. 中国现代神经疾病杂志, 2018(08)
- [4]遗传性压力易感性周围神经病3个家系的临床、电生理及基因分析[D]. 刘雪梅. 吉林大学, 2018(01)
- [5]关于临床判断致病性突变和无害突变的思考[J]. 张成. 中国现代神经疾病杂志, 2017(08)
- [6]远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析[J]. 刘英,李素荣,冯建华,胥勋成,邹艺. 现代电生理学杂志, 2016(01)
- [7]腓骨肌萎缩症的19例临床报告[J]. 郭舒雯,孙燕,杨芳. 中国优生与遗传杂志, 2014(04)
- [8]一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测[J]. 谢涛,孟强. 中国实用神经疾病杂志, 2013(11)
- [9]遗传性运动和感觉神经病14例临床、电生理、病理分析[J]. 温晓华. 中国医药导报, 2008(18)
- [10]腓骨肌萎缩两家系6例报告[J]. 陈成礼,安林芝,王贞云,王永亮. 中国矫形外科杂志, 2002(S2)
标签：基因检测论文; 腓骨肌萎缩症论文; 进行性肌营养不良症论文; 腓骨论文; 突变理论论文;